5: ¿No significarán las pruebas genéticas —y la medicina personalizada— que los médicos podrán establecer el tratamiento específico que se necesita para cada persona y harán que todo esto sea innecesario?

Si bien la idea de poder establecer el tratamiento específico que se necesita para cada persona es sin dudas atractiva, y quizás sea factible para algunas afecciones, parece ser muy poco probable que este enfoque se convierta en el modo principal de tratar a las personas.

Tal como se explicó al tratar el tema de las pruebas genéticas la mayoría de las enfermedades dependen no solo de interacciones complejas en las que intervienen diversos genes, sino también interacciones aún más complejas entre los genes y los factores ambientales.

Los resultados de análisis genéticos han sido importantes para fundamentar las decisiones en familias e individuos con trastornos hereditarios mendelianos, como la enfermedad de Huntington, las talasemias (trastornos hereditarios de la sangre) y algunas otras enfermedades (en su mayoría raras). Esta información genética ha sido de gran ayuda en el asesoramiento a familias que tienen estos trastornos. Sin embargo, en lo que respecta a las enfermedades más frecuentes a las que todos estamos sujetos (enfermedades no mendelianas o complejas), el análisis genético contribuye poco a la información recabada de los antecedentes familiares y el examen clínico. Aunque es probable que esta situación cambie, nuestro escaso conocimiento actual significa que se debe tener la cautela de no sobreinterpretar los riesgos de enfermedades comunes pronosticados a partir de un análisis genético.

Debemos declarar que ninguno de los autores se ha realizado perfiles genéticos, y que tampoco estamos pensando en hacerlo. Por lo tanto, no debe sorprender que en general no recomendaríamos las pruebas genéticas a menos que la persona tenga (a) antecedentes familiares que indiquen un determinado trastorno genético conocido o (b) uno de los pocos trastornos actualmente conocidos en que un gen o varios genes son factores pronósticos claros de quién responderá a un tratamiento.