Beneficios del cribado para la fenilcetonuria

Habitualmente en los recién nacidos se realiza un cribado para una enfermedad hereditaria llamada fenilcetonuria (FCN). Los bebés con FCN no pueden procesar la fenilalanina, una sustancia que está presente en alimentos cotidianos como la leche, la carne, el pescado y los huevos.

Si esta enfermedad no se trata, la fenilalanina se acumula en la sangre y produce un daño cerebral grave e irreversible. Las pruebas de FCN consisten en extraer unas gotas de sangre del talón del bebé, que se analizan en el laboratorio.

Si la «prueba del talón» da positiva y se confirma el diagnóstico con pruebas adicionales, se trata a los bebés con una dieta especial que los ayuda a desarrollarse normalmente.