Pruebas genéticas: a veces útiles, muchas veces inciertas

No hace mucho tiempo, las «pruebas genéticas» estaban más o menos confinadas a trastornos raros de un solo gen; por ejemplo, la enfermedad de atrofia muscular que comienza en la niñez llamada distrofia muscular de Duchenne, o la enfermedad de Huntington, un trastorno progresivo del sistema nervioso que generalmente comienza a afectar a las personas de mediana edad. Las pruebas genéticas se realizan para diagnosticar estas afecciones, pero también se pueden utilizar para analizar a personas sanas cuyos antecedentes familiares indican que sus probabilidades de desarrollar el trastorno en cuestión están por encima del promedio, y para orientar su planificación familiar reproductiva.

Sin embargo, la mayoría de las enfermedades no pueden atribuirse a un único gen defectuoso. Normalmente, las enfermedades dependen de la forma en que interactúan las variantes de riesgo (mutaciones o alteraciones) en diversos genes y de la interacción de estas variantes de riesgo genético con los factores ambientales. La enfermedad únicamente se manifestará cuando exista una combinación «crítica» de las variantes de riesgo genético y los factores ambientales.[1]

A pesar de la complejidad de atribuir la mayoría de las afecciones a genes aberrantes, los medios de comunicación y los promotores de las pruebas genéticas que se ofrecen directamente al consumidor exaltan la supuesta virtud y la simplicidad del perfil de riesgo genético. Todo lo que debe hacer es enviar una muestra de saliva a una empresa para que realicen un análisis de ADN, y ellos se quedarán con su dinero y le enviarán su perfil. Pero es poco probable que la información que reciba lo ayude (a usted o a su médico) a realizar predicciones razonables sobre su riesgo de enfermedad, menos aún lo que se podría hacer sobre eso, si es que algo se puede hacer.

Este enfoque «hágalo usted mismo» claramente no cumple con los criterios para una prueba de cribado útil. Sin embargo, el resultado lo puede poner muy ansioso y hacer que la toma de decisiones sea difícil, y también puede tener consecuencias más amplias, por ejemplo, en los miembros de su familia. Como dijo un periodista australiano especializado en salud: «Para cualquier persona preocupada por la progresiva medicalización de la vida, el mercado de las pruebas genéticas es, por cierto, una de las últimas fronteras, donde una tecnología aparentemente inocua puede ayudar a que personas sanas muten en pacientes temerosos, y su condición de ser humano sea redefinida por múltiples predisposiciones genéticas para enfermedades y muerte temprana». [20]

  • Ichalmers

    Link from ‘…promoters of direct-to-consumer genetic testing’ to Amanda’s new app.

    Link from ‘see What screening aims to achieve’ needed

    • Douglas Badenoch

      Done